Interkjønn/DSD er kjønnsspesifikke variasjoner i kjønnsutvikling – det vil si, variasjoner som inntreffer kjønnene forskjellig. Dette fordrer at organismen i utgangspunktet har potensiale for en spesifikk kjønnsutvikling, som tilstandet fører til variasjoner i. De to mulige kjønnene mennesket kan utvikles til, er hunkjønn eller hankjønn.
Utviklingen av hankjønn skjer ved tilstedeværelse av et fungerende SRY-gen, som vanligvis finnes på Y-kromosomet. Utviklingen av hunkjønn skjer ved fravær av et SRY-gen.
I svært sjeldne tilfeller kan dette genet ha blitt translokalisert til et x-kromosom. I slike svært sjeldne tilfeller, gitt at SRY-genet og tilhørende kaskader av genuttrykk fungerer, vil det utvikles XX-hankjønn.
Dette fører ikke til utvikling av andre typer kjønn enn hankjønn eller hunkjønn.
I andre tilfeller kan SRY-genet eller tilhørende kaskader av genuttrykk være dysfunksjonelt. Ved fravær av et fungerende SRY-gen eller tilhørende kaskader av genuttrykk, vil kjønnsdifferensierte celler i organismen utvikles til hunkjønn. Dette er fordi alle homo sapiens alltid har et X-kromosom som er arvet av mor, og som med dette gir reserve-gener i tilfeller der gener på det andre kjønnskromosomet er dysfunksjonelle.